רקע כללי- מחלת הגושה

מחלת גושה (Gaucher Disease)

מחלה זו נגרמת ע"י חסר באנזים מסוים, ועקב כך מצטבר חומר שומני בגוף. סימני המחלה הם: הגדלת הטחול והכבד, ולעתים פגיעה בדרגה כלשהי בעצמות, ובאנמיה. טווח ביטוי המחלה רחב, כאשר לחלק מן החולים אין בכלל סימנים קליניים ולאחרים יש בעיות בחומרה שונה, העלולים להופיע בגיל הילדות, הנעורים או רק בגיל מבוגר.

המחלה שכיחה יחסית בין יהודים אשכנזים (כ-1:1,000- לידות) ונדירה בעדות אחרות. שכיחות הנשאים בין אשכנזים היא כ- 1:15, וניתן לזהות מעל 90% מהם. יש לציין כי המוטציה השכיחה בין יהודים אשכנזים גורמת לצורה קלה יחסית של המחלה. מאחר והמחלה לעיתים קרובות קלה ביותר, קיים סיכוי שבבדיקה יימצא שלפרט הנבדק יש מחלת גושה. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם לפחות אחד מבני הזוג אשכנזי או אשכנזי חלקית

המחלה הוגדרה לראשונה ב- 1882 ע"י רופא בשם פיליפ קרלאס ארנסט גושה שתיאר לראשונה סנדרום קליני באישה בת 32 אשר הטחול והכבד שלה היו מוגדלים. הסימפטומים הנפוצים ביותר של המחלה הם הגדלת הכבד והטחול, אנמיה, רמה נמוכה של טסיות (ולכן גם דימומים), כאב בעצמות, שבירת עצמות ואוסטרופורוזיס. סימפטומים נוספים הם חולשה ועייפות גוברת, לעיתים נטייה לזיהומים.

ישנם 3 סוגים של מחלת הגושה:

הסוג הראשון: כרוני ללא מעורבות נוירולוגית. נקרא גם גושה של הגיל המבוגר.

הסוג שני: עם מעורבות נוירולוגית חמורה. נדיר מאוד. סימפטומים שמופיעים בשנה הראשונה לחיי התינוק.

סוג שלישי: מעורבות נוירולוגית משנית: הסימפטומים הנוירולוגים מתפתחים לאט ומופיעים בשלב הילדות המאוחרים או בגיל ההתבגרות. ביטויי המחלה ודרגות החומרה יכולים להיות שונים מאוד.

סקרי אוכלוסייה

קיים סקר ילודיים- מכל ילוד לוקחים דם ללא אישור ההורים.

- בדיקות גנטיות לכלל האוכלוסייה – מוצע לכל זוג לערוך, נעשה באופן פרטי

מטרת הסקרים למנוע מחלות גנטיות באוכלוסייה.

הסקר כולל מחלות שעונות לקריטריונים הבאים:

1. מחלות שכיחות באוכלוסייה- 1:17 גושה (1:100 נחשב כבר נדיר)

2. מחלה קשה הגורמת למוות בגיל צעיר (גושה לא תמיד קשה )

3. מחלה שמופיעה בגילאים צעירים (הנטיגנטון- ניוון תאי עצב הגוררת הידרדרות נפשית, איבוד זיכרון ושינוי אישיות, מופיע בגיל מאוחר)

4. מחלה שחדירותה מלאה (לא כל מי שנשא חולה) (מחלת גושה- לא תמיד באה לידי ביטוי)

5. מחלה מחוסרת מרפא (גושה לא לגמרי מחוסרת מרפא- התחיל ריפוי גנטי)

6. מספר מוטציות לבדיקה מוגבל ומכסה אחוזי ניבוי גבוהים ( cf יש 900 מוטציות אך 6 מוטציות מכסות 97% מהאשכנזים, אצל בני מיעוטים- 13 מוטציות נותנות ניבוי של 85%)

אבחון טרום לידתי

המחלות הנבדקות- על סמך סקרי האוכלוסייה.

הבדיקות- מי שפיר או סיסי שיליה

מטרת הבדיקות להפסיק הריונות שאינם תקינים- הרג העובר.

בכל מקרה אין מדובר באפשרות לתיקון תוך כדי לידה (ישנן מחלות שבודקים ומחייבים משטר טיפול מרגע לידה, כדוגמת היפותרואידיזם- טיפול הורמונלי, פניל pku- דיאטה מתאימה).

מה קורה אם המחלה קלה? האם נכון תמיד לאבחן טרום לידה?